Embora pouco falada e com abrangência bastante rara, de 1 caso em cada 600 nascidos vivos do sexo masculino, a Síndrome de Klinefelter é um problema grave, que pode causar a infertilidade. Trata-se de uma alteração genética, que afeta os indivíduos, com um cromossomo X excedente.
Os cromossomos sexuais determinam se o indivíduo será do sexo masculino ou feminino: homens têm cromossomos XY e mulheres XX. Assim, ao invés da contagem cromossômica normal (46) e do par XY, o portador de Klinefelter possuirá 47 cromossomos, sendo XXY. “A origem da síndrome está em um processo chamado de não-disjunção, que ocorre durante a formação do óvulo ou do espermatozoide. Nessas ocasiões, os cromossomos sexuais não se dividem como deveriam, e seguem em duplicação depois da fecundação, na fase de divisão celular embrionária”, explica o médico Fábio Vilela, do IVI Salvador.
Com essa alteração, o indivíduo tem o funcionamento inadequado das gônadas e, por consequência, produz hormônios sexuais masculinos em quantidade insuficiente. A gravidade dos sintomas será maior conforme a quantidade de cromossomos X excedentes. Apesar de os casos mais comuns serem representados pelo segmento XXY, existem anomalias mais raras, com 3, 4 e até 5 cromossomos femininos extras.
Os sintomas da síndrome de Klinefelter costumam ser mais evidentes durante a puberdade. De todo modo, também existem casos em que o portador não manifesta nenhum tipo de alteração significativa. Nesses casos, o paciente termina recebendo um diagnóstico tardio, que pode ocorrer até por meio da investigação da infertilidade, quando se depara com o quadro, já na idade adulta. Quando se apresentam, os sinais mais comuns da síndrome são retardo no desenvolvimento motor, atraso puberal, redução no crescimento dos pelos faciais, corporais e pubianos; e pênis e testículos em tamanho reduzido.
Estatura elevada, com pernas e braços alongados e aumento da envergadura, ombros estreitos, quadris mais largos, síndrome metabólica, obesidade abdominal, fragilidade óssea e muscular, risco aumentado de distúrbios autoimunes, problemas pulmonares crônicos, hipotireoidismo e doença venosa periférica também podem ser indícios de que o homem é portador da síndrome. Além dos sintomas físicos, o problema também pode afetar o desenvolvimento intelectual e cognitivo do indivíduo, causando déficits no quociente de inteligência (QI).
“Não é possível corrigir a alteração cromossômica da síndrome de Klinefelter, mas com os tratamentos certos, o paciente pode melhorar a qualidade de vida, preservar a fertilidade e se tornar pai biológico. Quanto antes o acompanhamento especializado tiver início, mais chances de levar uma vida normal”, esclarece o especialista.
O tratamento será determinado de acordo com a idade do portador e os sintomas apresentados. Na infância e na adolescência, o acompanhamento multidisciplinar pode ser indicado, incluindo fonoaudiólogos, fisioterapeutas e psicólogos. A partir da puberdade, o paciente passa a receber testosterona suplementar para melhorar a musculatura, a densidade óssea e estimular o desenvolvimento de características masculinas. Para fins de reprodução, o paciente Klinefelter pode recorrer ao tratamento com fertilização in vitro (FIV). No caso dos homens que produzem gametas em menor quantidade, estes podem ser coletados através da biópsia testicular, caso necessário. Já no caso de ausência de espermatozoides, a alternativa é a utilização do banco de sêmen.