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Saúde

Exame não invasivo ajuda a descobrir síndromes genéticas no bebê através do sangue da mãe

Os avanços da medicina no que diz respeito ao acompanhamento dos fetos têm produzido situações mais confortáveis para avaliação de mães e bebês. Um dos recursos mais modernos ainda é pouco conhecido, mas é capaz de descobrir síndromes genéticas no bebê através do sangue da mãe. Trata-se do Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT), realizado em mulheres com apenas dez semanas de gestação, que não oferece riscos para o bebê.

Através do exame é possível identificar, por exemplo, fetos com risco de alterações cromossômicas mais frequentes, como Síndromes de Down, Edwards e Patau. A realização dele possibilita ainda descobrir o sexo do bebê. A maneira rápida e simples da sua execução é uma vantagem. O teste é feito com uma coleta de sangue materno. A partir daí, é avaliado o DNA fetal livre que circula no sangue da mãe, observando assim se há alterações cromossômicas.

A indicação é para todas as gestantes, principalmente para mulheres com idade avançada, história familiar de doença cromossômica, anomalia fetal na ultrassonografia ou translucência nucal aumentada (medida feita na região da nuca do feto, que sugere a possibilidade do feto ter algumas doenças genéticas ou malformações, como a Síndrome de Down e cardiopatias congênitas) e perdas fetais repetidas. Pelo seu teor não invasivo, o exame previne ainda abortos espontâneos que poderiam ser produzidos por procedimentos mais convencionais e invasivos, como a amniocentese ou biópsia de vilo corial.

Paula Brito Corrêa é biomédica especialista em reprodução humana e Chefe de Laboratório na Singular Medicina de Precisão – clínica baiana especializada em medicina genética – e destaca que a Escola Americana de Genética e Genômica Médica (American College of Medical Genetics and Genomics) considera o NIPT o teste de triagem mais sensível para avaliar, por exemplo, trissomias do 13, 18 e 21 (associadas a Síndromes de Patau, Edwards  e Down, respectivamente, que levam a incapacidade intelectual, malformações congênitas, dentre outros sintomas).

“Esse teste tem uma alta taxa de sensibilidade e especificidade para Síndrome de Down e outras síndromes, podendo chegar a 99,9%. Também diminui as chances de resultados falsos negativos de um bebê com Síndrome de Down. Normalmente, 3 de cada 10 gestantes de um bebê com síndrome de down receberam um resultado negativo para esta trissomia nos testes convencionais”, alerta a biomédica. Mas, por ser um teste de triagem, ela lembra que casos positivos de alterações ou síndromes devem ser confirmados com outros métodos. 

A Singular Medicina de Precisão oferece o Teste Pré-Natal Não Invasivo. A empresa tem sede em Salvador e São Paulo e atua em todo território nacional e na Bolívia, realizando testes genéticos moleculares de alta complexidade.

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